E’ un esame a tutti gli effetti, si chiama “Goldchip” e si tratta di un test prenatale per individuare le più frequenti malattie cromosomiche: 64 più le anomalie di numero dei
cromosomi (come per esempio nel caso della sindrome di Down) per un totale di 80 alterazioni cromosomiche.
* Più completo
Questo nuovo test non sostituisce l’esame cromosomico tradizionale effettuato con l’amniocentesi, ma lo integra perchè permette di individuare tutte le anomalie o le alterazioni cromosomiche correlate a una malattia. Infatti l’amniocentesi individua solo le malattie cromosomiche più comuni, come la sindrome di Down, la spina bifida e alcune serie malformazioni; fa cioè un’indagine “grossolana” dei cromosomi. Il “Goldchip”, invece, è un test che osserva e analizza tutti i cromosomi (46) più le eventuali anomalie dei pezzettini microscopici dei cromosomi che non si noterebbero con l’amniocentesi, il cui livello di risoluzione non è sufficientemente microscopico per vedere tutto. Infatti il “Goldchip” individua anche le cardiopatie congenite, cioè le malformazioni del cuore.
* quando si effettua
Viene eseguito sul Dna e si può effettuare se la futura mamma ha più di 35 anni, oppure se si trova in particolari condizioni di rischio. Può essere eseguito, infatti, come esame di secondo livello, ovvero per smentire o confermare sospetti di malattie genetiche evidenziati dall’ecografia del primo o del secondo trimestre o dell’amniocentesi eseguita tra la 16-18 settimana. Il “Goldchip” può essere eseguito anche sui villi coriali (protuberanze di tessuto della placenta) dai quali si prende materiale genetico (Dna) del feto con un piccolo prelievo (villocentesi) eseguito tra il primo e il secondo mese di gravidanza. In questi casi, poichè, la villocentesi si esegue così precocemente e il “Goldchip” fornisce ulteriori informazioni, se la donna ha una gravidanza o un feto a rischio, la coppia ha tutto il tempo per prendere eventuali decisioni.
Dove si esegue
Attualmente il “Goldchip” si esegue presso il Laboratorio di genetica medica- Policlinico Universitario Tor Vergata di Roma, tel. 06/20.90.06.64.